教学通知丨外科多学科会诊10

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病例摘要

一般情况

男性，24岁。

主诉

渐重性全身多处骨关节畸形、活动受限16年。

现病史

患者于16年前无明显诱因出现脊柱前凸、骨盆倾斜、双下肢外翻畸形，就医院，考虑“遗传性疾病”，未予以特殊诊治。此后症状逐渐加重，累及双手拇指、双足关节，伴全身多关节松弛，并出现桶状胸畸形，双侧髋、膝关节疼痛，行走活动受限。目前需应用助行器辅助行走。每次行走距离＜m，站立时间＜30min。自发病以来，患者精神状态良好，饮食、睡眠、二便正常，生长停滞。

既往史

否认传染病或慢性病史，否认食物、药物过敏史，否认手术、外伤史，否认输血及输血制品史，预防接种不详。

个人史

生于河北，久居当地，否认疫区接触史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。

婚育史

未婚未育。

家族史

父母健在，有1姐，均发育正常。否认家族遗传病、传染病及类似病史。

查体

生命体征：体温36.2℃，脉搏70次/分，呼吸18次/分，血压/65mmHg。身高cm，体重44kg，BMI24.4kg/m2。一般情况：营养中等，意识清晰，自主体位，身材矮小。胸部：桶状胸畸形，肋间隙增宽，胸壁无压痛，双肺呼吸音正常，未闻及啰音及胸膜摩擦音。心脏：心率70次/分，心律齐，未闻及杂音及心包摩擦音。

专科查体

脊柱前凸畸形，无明显侧凸、后凸畸形，棘突、椎旁无压痛及叩痛，脊柱前屈、后伸、左右侧屈受限。

视：摇摆步态，手指短粗，双下肢“X”型腿畸形，双侧马蹄内翻足畸形。

触：双髋部压痛（-），无侧方叩痛及下肢轴向叩痛。

量：双侧肱二头肌肌力V级、双侧肱三头肌肌力V级，双侧腕伸肌肌力V级，屈指伸指肌力正常，肌张力正常，双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射正常；双侧髂腰肌、股四头肌、外展肌肌力均III+级，双侧胫前肌IV级，左侧腓骨长短肌、足拇长伸肌III-级，胫后肌腱、足拇长屈肌IV-级，右侧胫后肌腱、腓骨长短肌、足拇长屈肌、拇长伸肌IV-级，肌张力稍高，左跟腱反射减弱，双膝、右跟腱反射正常。头顶至脐52cm、脐至足跟83cm，双下肢长度（髂前上棘至内踝尖）71cm（左）、73cm（右），周径（髌上5cm处）33cm（右）、34cm（左）；右髋ROM：（屈）°～（伸）5°，（内收）10°～（外展）15°，（外旋）10°～（内旋）10°；左髋ROM：（屈）°～（伸）5°，（内收）15°～（外展）20°，（外旋）20°～（内旋）15°。

特殊查体：双侧“4”字试验阳性，双下肢Allis征阳性，Trendelenburg征无法完成。

神经系统检查：双巴氏征、布氏征、克氏征阴性。

辅助检查

1.化验检查：未见明显异常。

2.骨盆正位X片（-09-06我院）：双侧股骨头坏死、双髋关节脱位、双膝、双踝关节退行性改变。

3.胸部CT（-09-06我院）：胸骨及胸椎多发形态改变。

初步诊断

多关节畸形原因待查

讨论问题

1.可能的诊断是什么？

2.可能的鉴别诊断有哪些？

3.影像学特点是什么？

主办：外科教研室

病例摘要提供：李树明

编校：彭贤龙

编辑：韵文萍

审核：顾锋

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